Собственно, часто только там, в этих двух областях, и проводится генеалогический анализ митохондриальной ДНК.
Часто, впрочем, «высоким разрешением» в ДНК-генеалогии называют полное совпадение мутаций в обеих областях, HVR1 и HVR2, у двух человек. Тогда с высокой вероятностью оба имеют общую «бабушку» на протяжении последних примерно 1000 лет.
Итак, верхняя строка в «моих» мутациях относится к HVR1, нижняя – к HVR2. Более детально это означает – одна мутация с заменой тимина в позиции 16519 на цитозин, и четыре мутации в позициях 263 (аденин на гуанин), 309.1 (вставка лишнего цитозина), 315.1 (еще одна вставка цитозина), и 477 (замена тимина на цитозин).
Строго говоря, и мутациями-то эти изменения назвать нельзя. Это – просто отклонения от «стандартной», условно выбранной последовательности. То есть вполне может быть, что это не у меня мутация в виде замены тимина на цитозин в позиции 16519, а у той женщины, чья мтДНК принята за стандарт, древний цитозин в этой позиции мутировал на тимин. Все в мире относительно. Но для наших целей генеалогического анализа это не так важно.
В любом случае, мой мтДНК гаплотип, или система отклонений от «стандартной мтДНК», относится к гаплогруппе H, или Helena, одной из семи европейских гаплогрупп. Она появилась в Европе 20 тысяч лет назад, по некоторым оценкам. Но об этом чуть позже. А сейчас напомним, что такое гаплотипы и гаплогруппы, чтобы не путаться.
Гаплотип – это ваша индивидуальная генетическая характеристика. При рассмотрении мтДНК – это ваш набор отклонений от «кембриджской стандартной последовательности», например, в виде двух строк, что приведены выше (для HVR1 и HVR2, соответственно). А гаплогруппа – это генетическая характеристика определенной общности людей, которые имели одну общую «пра» бабушку, более недавнюю, чем «митохондриальная Ева». Их древние предки часто передвигались в одной группе в ходе миграций. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества вы относитесь. Их обозначают буквами алфавита, от А до Z, плюс многочисленные подгруппы.
Например, европейские гаплогруппы – H, J, K, T, U, V, X. Ближневосточные – N и M. Азиатские – A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. Африканские – L1, L2, L3 и M1. Полинезийская – B. Американские индейцы – А, B, C, D, и редко Х. В последнее время к европейским гаплогруппам добавили N1, U4, U5 и W. Но надо помнить, что митохондриальные, женские гаплогруппы не имеют ничего общего с хромосомными, мужскими гаплогруппами. Индексы у них тоже разные.
Недавно провели анализ древнейших костей человека на Русской равнине, с датировкой 30–40 тыс. лет назад, и оказалось, что он имел гаплогруппу U2. И знаете, где этой гаплогруппы сейчас больше всего? Во Франции и в Индии, в этой последовательности.
Выше было упомянуто, что гаплогруппа Н появилась 20 тыс. лет назад.