В любом методе необходимо использовать среднюю скорость мутации – на маркер или на гаплотип:
Для 12-маркерных гаплотипов – 0,020 мутаций на гаплотип, или 0,00167 мутаций на маркер,
Для 25-маркерных гаплотипов – 0,046 мутаций на гаплотип, или 0,00183 мутаций на маркер,
Для 37-маркерных гаплотипов – 0,090 мутаций на гаплотип, или 0,00243 мутаций на маркер,
Для 67-маркерных гаплотипов – 0,12 мутаций на гаплотип, или 0,00179 мутаций на маркер,
Для 111-маркерных гаплотипов – 0,198 мутаций на гаплотип, или 0,00178 мутаций на маркер.
Давайте посмотрим, что получается. Задавая 26 поколений до общего предка (при 25 годах на поколение) получаем 12-маркерные гаплотипы, для ранней и последней серий гаплотипов:
44/68/26=0,025±0,004 мутаций на гаплотип на поколение,
81/143/26=0,022±0,002 мутаций на гаплотип на поколение.
Из 143 гаплотипов 86 были одинаковыми, то есть базовыми. Применяя логарифмический метод, получаем: [ln(143/86)]/26=0,020±0,002 мутаций на гаплотип на поколение.
Видно, что эти величины равны в пределах погрешности. Более детальные последующие исследования со многими сериями гаплотипов позволили уточнить константу скорости мутации как 0,020±0,001 мутаций на гаплотип на поколение.
Таким же образом калибруются и более протяженные панели гаплотипов, и не только по Клану МакДоналдов, а по многим документальным генеалогиям. Это детально описано в недавней статье в англоязычном журнале «Успехи антропологии».
В то же время данные Ballantyne et al для индивидуальных маркеров не могут быть использованы для расчетов, поскольку статистики там практически нет. Так, для числа мутаций по почти 2000 пар отец-сын для первых 12 маркеров, а именно 3, 2, 7, 5, 3, 6, 0, 0, 6, 9, 1, 6, статистические погрешности, или доверительные интервалы соответственно равны (при 95 % надежности) соответственно плюс-минус 115 %, 141 %, 76 %, 89 %, 115 %, 82 %, данных нет, данных нет, 82 %, 67 %, 200 %, 82 %. Ясно, что с такими погрешностями в расчетах делать нечего.
Расчеты показывают, что для того, чтобы пары отец-сын дали статистически значимые константы скорости мутации для индивидуальных маркеров, должно наблюдаться не менее 400 мутаций в каждом локусе (это даст погрешность ±10 % при 95 %-й надежности расчетов). Это условие будет выполняться для минимум 800 тысяч (!) пар отец-сын, и даже при этом наиболее медленные маркеры дадут всего одну или несколько мутаций на локус. Но даже и в этом случае полученные константы скорости мутации будут относиться всего к одному поколению, и не будут применимы для расчетов TMRCA в годах, а в исторических науках в поколениях не считают. Так что опять придется подгонять к уже известным величинам констант скоростей мутаций. Круг замкнулся.
Вот такая популяционная генетика с ее надеждами, что пары отец-сын – это то, что нужно для повышения надежности расчетов.